為什么要進行耳聾基因檢測--耳聾基因系列(1)

　　在生活中，我們聽說過有的孩子發燒后用了一針“消炎藥”耳朵就聾了，也聽說過，有的孩子挨了一巴掌，就喪失了聽力。這些問題，很可能就是與他自身的耳聾相關基因突變有關。

　　我國0-14歲聽力殘疾兒童總數超過460萬，其中7歲以下聾兒大約有80萬，并且每年還在以3萬人的速度遞增。而我國聽力殘疾人群中約60%的人是因為遺傳基因缺陷原因而引發的耳聾。據世界衛生組織估算，約有60%的15歲以下兒童可以避免聽力損失。

　　2013年以來，北醫三院承擔了北京市政府免費為新生兒進行的耳聾基因篩查任務。同時對高危人群及有需要家庭開展了耳聾基因檢測項目。目前使用基因芯片進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12s rRNA的4個基因9個位點的遺傳檢測。

　　GJB2基因和先天性聾有著密切關系，我國先天性聾的人群中攜帶有GJB2基因突變的約占1/5。

　　SLC26A4 (PDS)基因突變可以導致大前庭水管綜合征。

　　GJB3基因突變，相對較少，可能與遲發性聾相關。

　　線粒體基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關系密切。

　　上述四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%，這9個位點又是檢出率較高的熱點突變。

　　進行耳聾基因檢測的意義和目的在于:

　　1、明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聾患兒，聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術獲得良好的康復效果。

　　2、避免誘因、延緩耳聾：如SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內耳發育畸形，出生時患兒聽力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾。

　　3、指導用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的一部分患者對氨基糖甙類抗生素(如慶大霉素、鏈霉素)非常敏感。少劑量短時應用此類藥物也有可能發生極重度耳聾，所謂“一針致聾”。因此攜帶該基因突變的患兒及其母親家族中的親屬，均應避免使用氨基糖甙類藥物，以免發生藥物性耳聾。

　　4、指導婚育、產前診斷：對已生育一個聾兒的家庭，可進行再次生育時的產前基因診斷，避免再次生育聾兒;對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進行第二胎產前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進行婚配指導，應避免與同一基因型突變攜帶者生育后代，或進行產前遺傳咨詢及診斷。

　　北京市已對轄區出生的新生兒進行全面免費的耳聾基因檢測。對耳聾患者、家族里有先天性耳聾患者或已生育聾兒的家庭及人群均需進行婚前或生育前的耳聾基因檢測，對需要使用氨基糖甙類抗生素(如抗結核)治療的患者用藥前亦需進行基因檢測，并于“耳聾基因篩查專業門診”進行耳聾遺傳咨詢。

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