葉酸代謝基因多態性檢測

葉酸缺乏：導致出生缺陷　　

葉酸過量：引起胎兒發育異常和孕婦健康危害

科學補充葉酸需要“個體化”

　　科學統計顯示：高達47%的中國人群由于葉酸代謝關鍵酶MTHFR基因突變而存在葉酸代謝障礙。對于葉酸代謝能力正常的孕婦，衛生部推薦劑量為400微克/天;葉酸代謝能力存在障礙的孕婦，葉酸的補充劑量應根據基因個體化差異進行調整。

　　基因檢測提供“個體化”葉酸補充的科學依據

　　“葉酸代謝能力基因檢測與風險評估”于2008年被中國婦幼保健中心《臨床應用指南》中列為優生優育重點檢測項目，利用基因芯片技術檢測孕婦葉酸代謝關鍵酶MTHFR基因多態性，根據基因型對受檢者葉酸代謝能力進行分級，進而針對性的指導制定葉酸補充的個體化方案，從而有效降低新生兒出生缺陷風險。

　　男性增補葉酸對優生優育有著同等重要的意義

　　男性葉酸攝入不足，水平偏低，可以導致：1、精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，2、精液中攜帶的染色體數量異常(過多或過少，即精子中出現“非整倍體”)，引起唐氏綜合癥或流產。

　　葉酸代謝障礙機制

　　MTHFR全稱為亞甲基四氫葉酸還原酶(5,10-methylenetetra hydrofolatereductase)，是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關鍵酶，可以使5,10-亞甲基四氫葉酸(5, 10-MTHF)還原為5-甲基四氫葉酸 (5-MTHF)。5-甲基四氫葉酸可以進一步進入甲基傳遞通路，通過同型半胱氨酸的重新甲基化過程間接為DNA甲基化和蛋白質甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平維持在一個較低的水平。

　　MTHFR基因位于1 號染色體1P36.3位置，存在3種基因型：CC型(野生型)，CT型(雜合突變型)，TT型(純合突變型)。MTHFR基因突變可導致酶活性降低，葉酸代謝障礙，引起高同型半胱氨酸血癥，可導致下列疾病的發生：神經管畸形、唐氏綜合癥(先天愚型)、唇腭裂、先心病、妊娠高血壓、早產、先兆子嫻。

　　葉酸代謝能力與心腦血管疾病

　　葉酸代謝障礙可以導致血液中同型半胱氨酸水平升高，誘導血液中膽固醇代謝為氧化低密度脂蛋白膽固醇(OX-LDL-C)，OX-LDL-C可沉積于動脈血管內壁，導致動脈粥樣硬化及動脈壁加厚。同時升高的同型半胱氨酸可引起血管內皮細胞損傷，刺激血管平滑肌細胞增生，增加血小板的聚集性, 促進血栓形成，從而導致血栓及心腦血管疾病的發生。